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一般认为长期过度用力排便是直肠内脱垂的病因之一，而过度用力排便的动作除分娩、局部手术及疾病可引起外，由于饮食、排便习惯及其他原因引起的慢传输性便秘也可引起，故也有人认为盆底变化可继发于结肠性便秘。多数直肠内脱垂患者结肠传输功能是正常的，直肠黏膜脱垂和全层直肠套叠的分类与结肠传输功能无关。腹内压增加，导致盆底薄弱，最终引起直肠内脱垂或直肠脱垂。
关于直肠内脱垂的明确形成机制并无定论，主要有一下四种学说。
①滑动疝学说：认为在腹腔内脏的压迫下，盆腔陷凹的腹膜皱璧逐渐下垂，将覆盖于腹膜部分的直肠前壁压于直肠壶腹内。
②会阴下降综合征学说：认为本病是由于降盆底肌系统的张力减退、肌肉萎缩，用力排便导致直肠前壁过度脱垂，直肠前壁薪膜陷人肛管而形成。
③肠套叠学说：由于长期过度的用力排便，直肠肌肉系统过度收缩，其着力点（一般在骼骨呷下5厘米处）逐渐向下方直肠腔内套人，逐渐产生套叠样变化，最终形成直肠内脱垂。
④提肌功能障碍综合征学说：1981年由Shafik提出。认为由于长期用力排便、神经病变或全身衰竭引起提肌板下垂，导致尾骨缝、裂隙韧带和提肌悬带下脱并分离，提肌裂隙增宽、下降，使直肠颈处于腹内压的直接作用下，引起所有裂隙内脏器都失去提肌及其韧带的支持而松弛，这时若用力排便，提肌收缩在下降的粪便之前，直肠颈未能开放，此时增加的腹内压将通过宽的提肌裂隙传导，进一步关闭直肠颈，引起套叠和脱垂。
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